Синдром на Даун

Какво представлява синдрома на Даун?
Синдрома на Даун е състояние , което бебето развива от момента на зачеването и е причинено от присъствието на една допълнителна хромозома. Всяка клетка има 23 двойки хромозоми , 46 общо по 1 от всеки родител.При Синдром на Даун хромозомите са общо 47.) Това е най-честата причина за заболяването. В други случаи има не само утрояване на 21-та хромозомна двойка, но тя се свързва с друга хромозомна двойка (транслокация) или пък клетките имат различен кариотип, тоест не във всяка клетка 21-ата хромозмна двойка е утроена (става въпрос за т.нар. мозаечна структура).
Вероятността за раждане на бебе със синдрома на Даун е 1:1000
<!--more-->
  Допълнителния хромозом означава, че  детето,ще се развива по-бавно ,ще достигне важните събития в живота и ще има известени затруднения при заучаването на различни неща, но повечето деца със синдрома на Даун се научават да ходят и говорят, да карат колело, да четат и пишат, всъщност да правят повечето от нещата които правят другите деца. Само че,развитието им е забавено. 
  Всички бебета се различават едно от друго, същото е и при бебетата със синдрома на Даун. Това означава,че при едни характерните признаци на синдрома могат лесно да се разпознаят още при раждането, докато други може да изглеждат и да се държат различно от другите бебета. И въпреки това, опитните доктори и акушерки обикновено са много добри при разпознаването на едва забележимите различия, и предлагат да бъде направен кръвен тест за да се проверят хромозомите. 

Изследвания през първия триместър за наличие на синдрома на Даун:

1.   В тилен тест прозрачност мерки на дебелината на сгъвката на врата чрез ултразвук. Този тест може да се направи между 11 и 13 седмици от бременността. В комбинация с възрастта на майката, този тест определя за 80% на синдрома на Даун фетуси. Въпреки , че този метод не може да диагностицират синдрома на Даун, може да се използва да определяне на риска от проявата му или предразположеността на организма към развитието му. Разкрива се около 70%-100% от бебетата със синдрома на Даун;
2.   Комбинирания тест се прави между 11-13 седмица. Това е изследване на кръвта. Въпреки някои спорове на учените , тези изследвания са много точни. Разкрива се около 60%-100% от бебетата със синдрома на Даун ;

Изследвания през втория триместър за наличие на синдрома на Даун:

1. hCG (нивото на гонадотропин). То ще бъде увеличено, ако бебето има синдром на Даун;
2. AFP (алфа-фетопротеин). Нивото ще бъде намалено, ако бебето има синдром на Даун;
3. UE3 (оестриол). Нивото ще бъде намалено, ако бебето има синдром на Даун;
4. Inhibin А . Ще бъде увеличен, ако бебето има синдром на Даун.  

Ако рискът е висок може да бъде предложен amniocentesis тест, за да се потвърди, че Вашето бебе има синдром на Даун. Това обикновено се извършва между 15 и 18-та седмица на бременността.
 


Признаци на синдрома:

1. Вашето бебе може да има по-слаби мускули и стави от другите бебета. Това ще се подобри когато порастне 
2. Бебето може да бъде с по-малко от средното тегло при раждане, и да натрупва тегло по-бавно от другите бебета. /специални таблици за теглото са на разположение в главния офис на Асоциацията/
3. Очите на бебетата със синдрома на Даун, често са насочени/наклонени нагоре или навън. Клепачите им често имат допълнителна прегъвка от кожата, която зааилва наклона на очите. Това не означава, че има проблем с очите им. Те просто изглеждат различно.
4. Задната част на главата на вашето бебе може да бъде по плоска от нормалното.
5. Много бебета със синдрома имат една гънка, която се простира по дължината на китката на ръката. Докторите често търсят тази характерна гънка, като признак за синдрома на Даун. Обаче, този белег може да се срещне и при деца които нямат синдрома.
   

Всички бебета се различават едно от друго, същото е и при бебетата със синдрома на Даун. Това означава,че при едни характерните признаци на синдрома могат лесно да се разпознаят още при раждането, докато други може да изглеждат и да се държат различно от другите бебета. И въпреки това, опитните доктори и акушерки обикновено са много добри при разпознаването на едва забележимите различия, и предлагат да бъде направен кръвен тест за да се проверят хромозомите. 

Ще има ли здравословни проблеми? 

1. Гръдни и синузитни проблеми
   Бебетата и малките деца със синдрома са склонни към гръдни и синузитни инфекции, но благодарение на по-добрата медицинска компетентност и грижи, такива инфекции не са толкова сериозни, колкото са били преди.
2. Проблеми с храненето
   На някои бебета със синдрома на Даун сякаш им липсва сила и решителност да се хранят в първите дни. Някои по-бавно подреждат необходима сложната координация за сукане, гълтане и дишане едновременно и това ги кара да се запъват и задавят малко. Тези проблеми обикновено се разрешават през първите две седмици. Ако желаете да кърмите бебето, но видите че то не може да се справи, по-добре е да оставите млякото ви да тече, защото много скоро то ще оправи координацията си и ще възприеме кърменето. Може да изберете и хранене от бутилка, на много бебета със синдрома им е по-лесно да се хранят от бутилка. Няма да навреди на бебето ви да пие изкуствено мляко. Важното е вие и вашето бебе да сте възможно най-доволни.
   Когато започнете да храните бебето, добре е да ги държите почти изправени и да проверите първо дали езикът не е залепнал за небцето. За да суче бебето и да получи необходимото мляко, зърната на гърдите трябва да бъдат на езика, не под него. На разположение за бебета, които има трудноасти при храненето са специално направени гърди за приспособяване към хранене.Не бързайте при храненето. Бебетата със синдрома на Даун, често се хранят много бавно, така че не бързайте да спирате. На определени интервали бебето ви може да заспива. Ако това се случи по време на храненето, опитайте да погъделичкате бузите, брадичката и ходилата му.
3. Контрол на температурата
   Механизмът за регулиране на температурата на тялото не работи много добре в началото, след раждането. Затова е важно спалнята на бебето да не е много студена /18 С е идеалната температура/, и да няма течения. Претоплянето може да бъде опасно за бебетата, и затова е много важно да не им стане прекалено топло при повиването в къщи. Овлажняването на въздуха, ще помогне на бебето ви да диша по леко.
4. Грижа за кожата
   Кожата на бебето ви може да е много суха. Масажирайте го с малко бебешко олио и сипете също и във ваната при къпане.Малко овлажняващ крем, мокри непарфюмирани кърпички или малко зехтин разтрит в кожата всеки ден, ще предотвратят изсушаването и плача. Внимавайте за алергични реакции. Вашият доктор или аптекар могат да ви помогнат с алтернативни средства. Може да имате възможност да вземете някои от кремовете с рецепта.
5. Контрол на езика
   Може да се наложи да обръщате допълнително внимание на бебето, за да му помогнете да контролира езика си. Различните игри, правенето на гримаси и издаване на шум ще помогнат на вашето дете да упражнява мускулите на езика и лицето и ще помогне за ранното проговаряне и звуци. Опитайте се да избягвате запушване на носа, което може да доведе до дишане с отворена уста и изплезен език. Ако овлажните въздуха на стаята в която спи бебето, ще избегнете сухия и запушен нос.
6. Сърдечни проблеми
   Едно от всеки три деца със синдрома на Даун има сърдечен дефект. Някои дефекти са сравнително малки, като шумове на сърцето, някои обаче са сериозни и изискват вземането на лекарства или операция. Сърцето на вашето бебе ще бъде едно от първите неща които педиатрите ще прегледат при първичния преглед, и ако има и най-малко съмнение за дефект на сърцето , по късно ще бъдат направени доплълнителни тестове. Но въпреки това, някои сърдечни дефекти немогат да бъдат открити докато е малко бебето, така че вашият педиатър ще продължи да прави тестове през първата година, за признаци за сърдечен дефект. Ако имате каквито и да били притеснения, питайте вашия доктор. / За по- подробно обяснение на най-често срещаните сърдечни дефекти които могат да имат бабетата със синдрома на Даун, моля вижте Приложение 1/ Ако са ви казали, че вашето бебе има сърдечни проблеми, и бихте искали да си поговорите с някой, който има дете с подобни проблеми или сърдечна операция, Асоциацията за Синдрома на Даун, може да ви свърже с родители,които ще ви разберат през какво минавате. 

Как ще въздейства едно бебе със синдрома на Даун върху останалите членове на семейството?
  Да имате бебе със синдрома в семейството изисква период на приспособяване. Може да се чуствате под по-голямо напрежение когато правите неща за да помогнете за развитието на вашето бебе, отколкото бихте имали с всяко друго дете. Изисква време бебето да се възприеме като част от семейството. Вашето бебе със синдрома на Даун ще има свои собствени характеристики и персоналност също като другите ви деца.

Как да обясним на близките ни?
Да обясним на братята и сестрите
Децата подражават на родителите си- ако вие сте настроени позитивно за новото бебе, те също ще бъдат. Важно е да им обясните възможно най-бързо, че новото бебе ще възприема по-бавно от тях, и ще има нужда от допълнителни грижи, но с времето то ще се научи да прави всичко, което и другите бебета правят.
Малко е вероятно новото бебе да се отрази зле на живота на другите деца. Изследванията сочат, че повечето деца се разбират добре с братята или сестрите си, които имат синдрома, нежни са с тях, радват се на гонениците с тях и не се срамуват от приятелите си, ако ги срещнат заедно. Много родители чустват, че децата им стават по-състрадателни , с повече чуства към хората с най-различни недъзи, като резултат от това че имат брат или сестра със синдрома на Даун. Опитайте се да включите вашето бебе в ежедневието на семейството, възможно най-бързо. Важно е да не ограничавате дейностите на останалите от семейството повече отколкото е необходимо само защото бебето има синдром. Дръжте се с него като здраво в семейството- това ще им помогне да свикнат със състоянието му и ще даде на бебето много нови опитности.

Да обясним на бабите и дядовците
Вашите родители без съмнение ще преминат през същите чуства като вас самите, но няма да им е възможно да запълват времето си с практическите задачи по отглеждането на бебто. Но когато е възможно, опитайте да ги включите и да правите неща заедно за бебето, разрешете им да го опознаят. Вашите родители, близки и приятели са винаги добре дошли на срещите на местните групи в клоновете на Асоциацията.

Да кажем на приятели и познати
Това също е добре да се направи възможно най-скоро след раждането. Понякога приятелите и познатите казват необмислени и нараняващи неща, без стеснение и дори от невежество. Те са си ви представяли с нормално дете и може да им е трудно да реагират при това положение когато детето ви има синдром на Даун. Ако можете да сте положително настроени към вашето дете, приятелите ще последват примера ви.

Ако имате дете със синдрома на Даун, това ще разруши ли брака ви?
Проучванията сочат, че родителите които имат бебе със синдрома не срещат повече трудности в брака от другите семейства. Дори когато бъдат запитани за ефекта от това да имаш дете със синдрома, те отговарят че това ги е направило по-близки.

Какво бъдеще очаква вашето дете?
През първите няколко седмици много родители питат:
- Какви ще бъдат възможностите на детето ми когато порасте?
- Какво финансово осигуряване ще е нужно за нашето дете в бъдещето?

Децата със синдрома на Даун могат да пораснат, да живеят дълго и да имат пълноценен живот. При условие, че им се дават възможностите от които се нуждаят могат да развият умения да си помагат сами и независимост. Хора със синдрома могат да се развият добре до тяхната 50 годишнина, да се изправят срещу много от предизвикателствата, които всички срещаме:училище, понататъшно обучение, работа и самостоятелен дом. Много деца със синдрома сега са интегрирани успешно в училища с професионална насоченост. В отделните области, възможностите за интегриране са рзалични, но ситуацията постоянно се мени. Възможностите за Общински жилища и трудови места /за хора със заболявания/ са били осигурявани винаги от законови или доброволни агенции. Обновена информация може да получите от Националния Офис на Асоциацията.
Финансовото обезпечаване на детето може да бъде направено чрез теглене на кредит, ипотека или подходяща застрахователна полица. Асоцизцията има подходяща инфотмация и може да ви свърже с професионалисти които да ви помогнат. 


Предложениза за занимания на вашето дете!

1. Духайте по всички части на тялото на вашето бебе. Гъделичкайте го, разтривайте го, потупвайте го и го смушквайте. Търкаляйте го.
2. Не обличайте винаги бебто. Поставете го голо на вълнено одеало или грапава хартия, за да могат нервните окончания на тялото да изпитат нещо съвсем различно. Шумът от хартията ще го поощри да се движи. Звуците са като награда за бебето.
3. Забравете за комфорта на бебето сега и преди. Сложете го съвсем близо до крачето на креватчето. То може да поиска да се натиска срещу него. Поставете бебето по коремче и дръжте някакъв блестящ, шумен предмет пред очите му, но над главата. Това ще го окуражи да си вдигне главата и да упражни мускулите на врата. 
4. Свирукайте и пейте ако това кара бебето да се разтяга или да извива гърба си.
5. Използвайте странни звуци, които изведнъж затихват в спокойна тишина. Не се страхувайте да се вдетините с вашето беб. Изненадващо е как “Ахкания” и “Охкания” могат да предизвикат гърчения и щастливи извивания, които сериозен разговор никога няма да постигне. 
6. Не поставяйте звънчета само близо до китките но ги поставяйте също и на или до краката. Това ще накара бебето да рита по-често и по-челенасочено. Ако звънчетат са поставени от страни, бебето ще се научи да редува крайниците. 
7. Носете бебто в къщи в “кенгуру” . В това положение то ще се чуства разлюляно, вдигано нагоре и надолу, без много усилия от ваша страна. Това стимулира чуството за баланс, то се чуства обичано и част от всичко, което правите. 
8. Дразнете бебето докато се обръща, разтяга и навежда от желан предмет, като го държите на малко разстояние. Това може да е добре за пасивно бебе, което да научи, че ако положи тези усилия ще получи награда. 
9. Можете използвате ваничката, като го сложите по коремче върху широко навита кърпа. Тази удобна издатина ще подкрепи гърдите и корема докато оставя крайниците, свободно да шляпат из водата. Докато пляска из водата в тази позиция, бебето може да достигне лесно до механизма на плуване. 
10. Би било полезно да правите неща заедно с бебето, да слизате на неговата височина.За бебето дори близките задачи са огромни. Защо тогава да го затрудняваме като стоим над него като гиганти? Ако краката са все още неподвижни или слаби и коленете все още не се използват, може да седнете срещу вашето бебе на пода, като докосвате ходилата му с вашите ходила и се притискате. Вие може да бъдете стената, на която бебето постоянно се изправя докато преминава от лазене в изправена позиция. Може да направите наклонена пътека с краката си, по която бебето да се научи да се катери.  
11. Напоследно място но не маловажно, накарайте детето ви да гори от любопитство. Правете нещо тайно наоколо, или дрънкайте с нещо, което не се вижда, за да може детето да преодолее физическата трудност и да се изправи.